Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 17 

Genes: 

Sinonimo: 

Enfermedad de Huntington-like 4;HDL4;SCA17

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

20 dias

Más información

La ataxia espinocerebelosa tipo 17 (SCA17) es un subtipo poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por un cuadro clínico variable que puede incluir demencia, alteraciones psiquiátricas, parkinsonismo, distonía, corea, espasticidad y epilepsia. Su prevalencia mundial es desconocida. La prevalencia local es de 0,47 por 1.000.000 en la población japonesa y de 0,16 por 100.000 en el noroeste de Inglaterra. Se han descrito menos de 100 familias hasta la fecha. Las características clínicas se solapan con muchos síndromes neurodegenerativos y, especialmente, con la enfermedad de Huntington (consulte este término). La SCA17 está causada por expansiones de repeticiones del trinucleótido CAG en el gen de la proteína de unión a la caja TATA (TBP; 6q27). Su pronóstico es desfavorable. Más del 60% de los pacientes presentan disfagia, que frecuentemente resulta en aspiración y muerte. La media de duración de la enfermedad es inferior a 18 años y unos pocos pacientes han superado los 60 años de edad.

Fuente: 

Tomado de Orphanet

Prevalencia: 

<1 / 1 000 000

Herencia: 

Autosómico dominante