Ataxia episódica tipo 2

Genes: 

Sinonimo: 

Episodic ataxia with nystagmus;;Episodic ataxia, Nystagmus-Associated;;Cerebellopathy, Hereditary Paroxysmal;Ataxia; acetazolamide responsive hereditary paroxysmal cerebellar ataxia (APCA);

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

25 dias

Más información

La ataxia episódica de tipo 2 (AE2) se produce como consecuencia de mutaciones heterocigóticas en el gen CACNA1A, que codifica para la subunidad α1A de un canal de calcio cerebral de tipo P/Q activado por voltaje.
Los pacientes con AE2 pueden experimentar ataques paroxísticos de ataxia, vértigo y náuseas que comprendan desde 30 minutos hasta días. El inicio de la enfermedad tiene lugar en la infancia o en la adolescencia temprana, al igual que la AE1.
Los ataques experimentados pueden estar asociados con otro tipo de síntomas como dolor de cabeza (en gran parte de los individuos aparece migraña), disartria, diplopía, tinnitus, y hemiplejía. La frecuencia de los ataques puede variar de tres o cuatro veces a la semana, a una o dos veces al año.
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Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

1/100000

Herencia: 

Autosómico dominante