Aneurisma de la Aorta Torácica tipo VI

Genes: 

Sinonimo: 

Aneurisma aórtico familiar con livedo reticularis y flóculos del iris

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

35 dias

Más información

El aneurisma de la aorta torácica de tipo VI (AAT6) está causado por mutaciones heterocigóticas en el gen ACTA2, localizado en el cromosoma 10q23.3, que codifica para la proteína alfa actina del tejido muscular liso. Así mismo, se ha encontrado que en un 10-14% de los casos, la AAT estaría causada por deleciones o duplicaciones, parciales o totales del gen ACTA2.

Fuente: 

Tomado de Orphanet

Prevalencia: 

Herencia: 

Autosómico dominante