Aneurisma de la Aorta Torácica IV

Genes: 

Sinonimo: 

Aneurisma de aorta/disección aórtica con ductus arteriosus persistente

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

0 dias

Más información

El aneurisma de la aorta torácica de tipo IV (AAT4) y / o disección aórtica con conducto arterioso persistente puede estar causado por mutaciones en el gen (localizado en 16p13.13-P12.2) MYH11 que codifica para la cadena pesada de la miosina 11. Deleciones o mutaciones sin sentido, localizadas en el extremo c-terminal del dominio de la proteína, podrían afectar a la estructura y al ensamblaje de los filamentos gruesos de miosina. Incluso, se ha observado que la presencia de mutaciones en el gen MYH11 actuarían de forma dominante negativo, al producir una proteína anormal capaz de interaccionar con la silvestre, alterando su correcta funcionalidad.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

Herencia: