Alzheimer, enfermedad 

Genes: 

Sinonimo: 

EOFAD;Enfermedad de Alzheimer familiar;Enfermedad de Alzheimer familiar autosómica dominante de aparición temprana

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

35 dias

Más información

La enfermedad de Alzheimer es el tipo más frecuente de demencia. Se debe a la pérdida de neuronas en diferentes partes del cerebro. Afecta a varones y mujeres por igual, con una prevalencia más alta a mayor edad, particularmente después de los 60 años. El inicio está marcado por varias alteraciones de las funciones intelectuales (memoria reciente, orientación espacial y temporal, lenguaje, uso de objetos, etc.) que reducen progresivamente la autonomía del paciente. Las formas familiares son minoritarias y pueden representar simplemente que los parientes comparten un factor de riesgo genético común en un modelo multifactorial. El factor de riesgo más importante conocido es el genotipo para la apolipoproteína E. Las formas puramente genéticas (monogénicas) se dan mucho más raramente, normalmente antes de los 60 años, y se transmiten como caracteres autosómicos dominantes. Se han identificado tres genes para estas formas. Codifican las presenilinas 1 y 2 y la proteína precursora amiloide. Las mutaciones en estos genes causan directa o indirectamente un incremento en la producción de péptido amiloide que se acumula en el cerebro. Entre los 400,000 pacientes con la enfermedad de Alzheimer en Francia, menos de un 1% tiene formas monogénicas. Se pueden proponer varios tratamientos sintomáticos para restaurar la transmisión colinérgica, no obstante no tienen efecto en las causas que producen la enfermedad.

Fuente: 

Tomado de Orphanet

Prevalencia: 

1-9 / 100 000

Herencia: 

Autosómico dominante