Alport, síndrome (ligada al X) 

Genes: 

Sinonimo: 

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

50 dias

Más información

El síndrome de Alport ligado a X se debe a mutaciones en el gen COL4A5 localizado en Xq22.3.
Esta patología se caracteriza por provocar alteraciones en la membrana basal, conllevando a una glomerulonefropatía capaz de causar finalmente insuficiencia renal. También es posible que se produzca sordera junto a anomalías cocleares y oculares. Presencia de hematuria, proteinuria e hipertensión, son algunas de las características del síndrome.
En el 85% de los casos de síndrome de Alport, la enfermedad presenta una herencia ligada al cromosoma X, y en un 15% autosómica recesiva. La herencia autosómica dominante es poco frecuente.
El hecho de que el síndrome de Alport sea una patología predominantemente ligada al cromosoma X, hace que las manifestaciones clínicas de la enfermedad suelan ser más severas en los hombres afectados. Sin embargo, las mujeres afectadas, ya sea con síndrome de herencia autosómico recesivo o ligado a X, también pueden presentar una afectación grave.

Fuente: 

Tomado de Orphanet

Prevalencia: 

1-9 / 100 000

Herencia: 

Dominante ligado al X