Alcaptonuria 

Genes: 

Sinonimo: 

Déficit de homogentisico oxidasa;Ocronosis hereditaria

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

35 dias

Más información

La ocronosis hereditaria, o alcaptonuria, deriva de un déficit de la ácido homogentísico oxidasa. Es una enfermedad autosómica recesiva, que se halla en poblaciones aisladas geográficamente. El exceso de depósitos de ácido homogentísico en las estructuras de colágeno conduce a una pigmentación inusual de la piel (marrón/negra) suprayacente a las estructuras cartilaginosas. En ocasiones el pigmento también se ve en la esclerótica, en el sudor después de la oxidación, y clásicamente, en la orina cuando se deja a temperatura ambiente.

Fuente: 

Tomado de Orphanet

Prevalencia: 

1-9 / 1 000 000

Herencia: 

Autosómico recesivo