Albinismo Ocular tipo 1 

Genes: 

Sinonimo: 

Albinismo ocular tipo 1;Albinismo ocular tipo Nettleship-Falls;OA1;XLOA

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

30 dias

Más información

El albinismo ocular consiste en un grupo de alteraciones genéticas autosómicas o ligadas al X, caracterizadas por la ausencia parcial o total de pigmentación de melanina en los ojos. Los ojos pueden estar severamente afectados, con fotofobia y agudeza visual disminuida. Frecuentemente se asocian a nistagmo o estrabismo. El fondo ocular, así como el iris, están despigmentados. Se han descrito muchas formas de albinismo, más o menos severas. Algunas formas también afectan a la piel y el pelo. Su trasmisión genética varia según en el tipo (más frecuentemente autosómica recesiva). En cada caso, la despigmentación de la piel incrementa el riesgo de desarrollar cáncer de piel. La causa común de albinismo es la alteración de los genes codificantes para proteínas implicadas en la melanogénesis (en los cromosomas 9, 11, 15). La prevalencia general del albinismo es de 1/15,000 habitantes. El tratamiento es exclusivamente sintomático.

Fuente: 

Tomado de Orphanet

Prevalencia: 

1-9 / 1 000 000

Herencia: 

Recesivo ligado al X