Adrenoleucodistrofia ligada al X

Genes: 

Sinonimo: 

Enfermedad de Addison y esclerosis cerebral; adrenomieloneuropatía (AMN); Enfermedad de Creutzfeldt-Siemerling; Enfermedad de Schilder Bronce; leucodistrofia melanodermica

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

30 dias

Más información

La Adrenoleucodistrofia ligada a X es un trastorno genético que afecta principalmente a la sustancia blanca del sistema nervioso y a la corteza adrenal. La patología está provocada por mutaciones que afectan al gen ABCD1 localizado en el cromosoma X (Xq28). ABCD1 es una proteína miembro de la superfamilia de los transportadores ATP-binding cassette.
Aunque la manifestación de la enfermedad se produce principalmente en la corteza suprarrenal, en las células de Leydig de los testículos, y en la vaina de mielina del sistema nervioso central, el resultado de la mutación es un defecto en la beta oxidación peroxisomal de los ácidos grasos saturados de cadena muy larga y en la consiguiente acumulación de los mismos, en los diferentes tejidos.
Así mismo, la patología es de tipo progresivo, provocando la desmielinización del sistema nervioso central e insuficiencia adrenal de tipo periférica.
La Adrenoleucodistrofia ligada a X se presenta en un amplio rango de edades y bajo distintas manifestaciones y grado de severidad, en función del tipo y afectación neurológica.
Además, el cuadro clínico puede variar dentro de la misma familia, de manera que un pariente puede presentar la forma infantil de la enfermedad y su hermano la forma adulta. De esta forma, ni el tipo de mutación genética ni el nivel de anormalidad bioquímica es capaz de predecir el fenotipo.
Existen tres formas de Adrenoleucodistrofia ligada a X: la forma cerebral infantil, la adrenomieloneuropatía y la enfermedad de Addison
La forma cerebral infantil se manifiesta con mayor frecuencia entre las edades de cuatro y ocho años, confundiéndose en ocasiones con trastorno por déficit de atención o hiperactividad, al inicio de la enfermedad.
La adrenomieloneuropatía (AMN) se manifiesta con mayor frecuencia a partir de los veinte años, provocando alteraciones en el esfínter, disfunción sexual, paraparesia progresiva, y en ocasiones, se altera la función adrenal.
La enfermedad de Addison aislada, provoca insuficiencia suprarrenal primaria, pudiendo aparecer entre los dos años y la adultez, siendo más frecuente su aparición alrededor de los 7,5 años. En ocasiones, se puede desarrollar posteriormente cierta discapacidad neurológica.

Fuente: 

Tomado de GeneReviews

Prevalencia: 

1/20000-50000

Herencia: 

Ligada a X