Acondroplasia 

Genes: 

Sinonimo: 

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

35 dias

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La acondroplasia es la forma más frecuente de condrodisplasia, con una prevalencia de un recién nacido por cada 15,000. Este tipo de enanismo se caracteriza por extremidades cortas, hiperlordosis, manos pequeñas, y macrocefalia con frente alta y nariz en silla de montar. El problema de estatura es relativamente importante (la talla adulta es aproximadamente de 130 cm +/- 10 cm). Las deformaciones del esqueleto son moderadas e incluyen hiperlordosis y rodillas en varo. Pueden aparecer complicaciones neurológicas debido a la estrechez del canal vertebral. El desarrollo mental es normal. El diagnóstico se basa en los resultados radiológicos. La enfermedad es autosómica dominante, aunque alrededor del 90% de los pacientes afectados son hijos de padres no-afectos. Estos casos se deben a nuevas mutaciones, por ejemplo `accidentes' genéticos en el gen FGFR que codifica un receptor fibroblástico de la hormona del crecimiento que se expresa en el cartílago provisional. La mutación implica a un solo gen, y puede ser detectada por medio del análisis molecular. Está disponible el diagnóstico prenatal. El tratamiento ortopédico es la única terapia posible hoy en día.

Fuente: 

Tomado de Orphanet

Prevalencia: 

1-9 / 100 000

Herencia: 

Autosómico dominante