Aciduria orótica hereditaria 

Genes: 

Sinonimo: 

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

35 dias

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La aciduria orótica hereditaria es un trastorno autosómico recesivo extremadamente raro (menos de 20 casos identificados en todo el mundo). Se caracteriza por un retraso en el crecimiento, anemia y un exceso de excreción urinaria de ácido orótico. Está provocada por una deficiencia grave de la actividad de la enzima uridina 5'-monofosfato (UMP) sintasa, enzima de la ruta de las pirimidinas con dos actividades: orotato fosforribosil transferasa y orotidina 5'-monofosfato decarboxilasa, codificada por un gen único (UMPS) localizado en el cromosoma 3q13.

Fuente: 

Tomado de Orphanet

Prevalencia: 

<1 / 1 000 000

Herencia: 

Autosómico recesivo