Aciduria 2-hidroxiglutárica 

Genes: 

Sinonimo: 

Acidemia 2-hidroxiglutárica

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

40 dias

Más información

La aciduria 2-hidroxiglutárica es un grupo de enfermedades neurometabólicas con un amplio espectro clínico que abarca desde cuadros neonatales graves a formas progresivas, y casos asintomáticos, caracterizadas bioquimicamente por niveles elevados de ácido 2-hidroxiglutárico en plasma, líquido cefalorraquídeo y orina.

La prevalencia e incidencia exacta de los trastornos no son conocidas, pero hasta la fecha se ha descrito en menos de 300 pacientes.

Hay dos formas enantioméricas del ácido 2-hidroxiglutárico, es decir, el ácido D-2-hidroxiglutárico y el ácido L-2-hidroxiglutárico. La aciduria L-2-hidroxiglutárica (ver éste término) se caracteriza por retraso psicomotor, ataxia cerebelosa y epilepsia, mientras que la aciduria D-2-hidroxiglutárica (ver este término) se caracteriza por diferentes manifestaciones metabólicas, neurológicas y dismórficas.

Las mutaciones en el gen L2HGDH (14q22.1) están implicadas en la aciduria L-2-hidroxiglutárica y las mutaciones en los genes D2HGDH (2q37.3) y IDH2 (15q26.1) en la aciduria D-2-hidroxiglutárica.

La aciduria L-2-hidroxiglutárica y la aciduria D-2-hidroxiglutárica causadas por mutaciones en los genes L2HGDH y D2HGDH, respectivamente, siguen un patrón de herencia autosómico recesivo. Por el contrario, la aciduria D-2-hidroxiglutárica causada por una mutación heterocigota específica de ganancia de función en el gen IDH2, es un rasgo autosómico dominante y generalmente causado por mutaciones de novo.

Fuente: 

Tomado de Orphanet

Prevalencia: 

<1 / 1 000 000

Herencia: 

Autosómico dominante; Autosómico recesivo