Acidemia Isovalérica 

Genes: 

Sinonimo: 

Déficit de isovaleril CoA deshidrogenasa

Tipo de test: 

Tiempo de espera: 

35 dias

Más información

La acidemia isovalérica está causada por un déficit en la isovaleril CoA deshidrogenasa que afecta al metabolismo de la leucina. La enfermedad es transmitida mediante herencia autosómica recesiva. La prevalencia estimada en la población general europea es de 1/100.000. Durante los primeros días de vida, los recién nacidos pueden presentar vómitos, deshidratación, coma y movimientos anómalos. Exámenes biológicos demuestran acidosis metabólica con quetosis, hiperamonemia, neutropenia, trombopenia e hipocalcemia. El tratamiento está basado en una restricción moderada de la ingesta de proteínas en la dieta y en la administración oral del glicina y de carnitina que aseguran la separación eficaz del isovaleril CoA.

Fuente: 

Tomado de Orphanet

Prevalencia: 

1-9 / 100 000

Herencia: 

Autosómico recesivo