Diagnóstico Genético Preimplantacional

PGS y PGD mediante NGS

Bioarray lanza en exclusiva el servicio de Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) mediante Secuenciación Masiva (Next Generation Sequencing, NGS). La secuenciación masiva es a día de hoy la técnica más avanzada para el estudio del genoma humano.

Por primera vez, es posible utilizar esta tecnología para DGP permitiendo no sólo seleccionar aquellos embriones con mayor probabilidad de implantación, mejorando drásticamente las tasas de éxito en FIV, sino utilizarla como herramienta de diagnóstico en aquellas parejas con un mayor riesgo de tener hijos con alteraciones genéticas.

                   

Las principales VENTAJAS del DGP mediante NGS son:

  • Detección simultánea de aneuplodías en los 24 cromosomas.
  • Detección de enfermedades monogénicas (en el caso de padres portadores).
  • Por primera vez es posible combinar detección de aneuploidias y enfermedades monogénicas a un precio reducido y con una sola biopsia.
  • Coste más asequible, posibilitando el acceso del DGP a un mayor número de parejas.

Bioarray ofrece los dos tipos de diagnóstico genético preimplantacional:

  • DGP de aneuploidías o PGS (preimplantation genetic screening), que consiste en el estudio de la dotación cromosómica del embrión para comprobar que ésta es normal, es decir, no hay alteraciones en el número de copias de los cromosomas (aneuploidía). Los embriones exentos de aneuploidías tienen mayor probabilidad de resultar en un embarazo que llegue a término.​​​​
  • DGP de enfermedades monogénicas o PGD (preimplantation genetic diagnosis), de enfermedades causadas por mutaciones en un solo gen u otras alteraciones genéticas, que consiste en el estudio del material genético del embrión para determinar si una mutación presente en los padres se ha transmitido o no a los embriones.

Bioarray realiza el DGP con los tres tipos básicos de biopsias que realizan los laboratorios de embriología de clínicas de fertilidad: corpúsculos polares, células de día 3 (blastómeras) y células de día 5 (trofoectodermo).

Bioarray lanza el DGP mediante NGS tras llevar a cabo una completa validación en más de 100 embriones, mediante estudio comparativo de NGS frente a CGH, obteniendose una concordancia total entre las dos técnicas, confirmando la robustez del NGS para esta importante herramienta a disposición de la fecundación in vitro.

Descargar folleto: PGD-NGS