Panel NGS

  1. COL4A3
  2. COL4A4
  1. COL4A5
  2. COL4A3
  3. COL4A4
  1. CLN6
  2. CLN8
  3. TPP1
  4. CLN3
  5. PPT1
  6. MFSD8
  7. CLN5
  8. CTSD
  1. PHKB
  2. G6PC
  3. SLC37A4
  4. GAA
  5. AGL
  6. PYGL
  7. PGAM2
  8. G6PC
  9. PFKM
  10. LDHA
  11. ENO3
  12. PGM1
  13. GBE1
  14. PYGM
  15. PHKA1
  16. PHKG2
  17. PHKA2
  1. PHKB
  2. PHKA1
  3. PHKA2
  1. COL6A1
  2. COL6A2
  3. COL6A3
  1. KIF1B
  2. MFN2
  3. RAB7A
  4. LMNA
  5. MED25
  6. TRPV4
  7. GARS
  8. NEFL
  9. HSPB1
  10. MPZ
  11. GDAP1
  12. HSPB8
  13. AARS
  14. DYNC1H1
  15. LRSAM1
  1. COL1A2
  2. COL1A1
  3. CRTAP
  4. LEPRE1
  1. ACTA2
  2. TGFBR2
  3. TGFBR1
  4. SMAD3
  5. MYH11
  6. FBN1
  7. MYLK
  1. MYBPC3
  2. GLA
  3. MYH6
  4. MYH7
  5. MYL3
  6. MYL2
  7. TNNT2
  8. ACTC1
  9. TTR
  10. LAMP2
  11. TNNC1
  12. PRKAG2
  13. CAV3
  14. TPM1
  15. TNNI3
  1. PEX1
  2. PEX6
  3. PEX26
  4. PEX10
  5. PEX12
  6. PEX2
  7. PEX3
  8. PEX5
  9. PEX13
  10. PEX14
  11. PEX16
  12. PEX19
  1. RYR2
  2. DSP
  3. TMEM43
  4. PKP2
  5. DSG2
  6. DSC2
  7. TGFB3
  8. JUP
  1. COL3A1
  2. COL5A1
  3. COL5A2
  1. ARX
  2. CACNA2D2
  3. KCNQ2
  4. PLCB1
  5. SCN2A
  6. SCN8A
  7. SLC25A22
  8. SPTAN1
  9. STXBP1
  1. ACTA1
  2. NEB
  3. TPM3
  4. TPM2
  5. TNNT1
  6. CFL2
  7. KBTBD13
  1. CACNA1S
  2. SCN4A
  3. CLCN1
  1. COL4A5
  2. COL4A3
  3. COL4A4
  1. SLMAP
  2. SCN5A
  3. GPD1L
  4. CACNA1C
  5. CACNB2
  6. SCN1B
  7. KCNE3
  8. SCN3B
  9. HCN4