Secuenciación de EXOMA

La aparición de las nuevas tecnologías de Secuenciación Masiva (Next Generation Sequencing) ha permitido en los últimos años hacer asequible al público la secuenciación completa del exoma, con alta calidad.

Al secuenciar el exoma estamos determinando las secuencias exactas de ADN de todas las regiones codificantes (que dan lugar a proteínas) del genoma del paciente. De ahí que, aunque el exoma representa aproximadamente sólo el 1% del genoma, contiene aproximadamente el 85% de las mutaciones causantes de enfermedad.

Bioarray trabaja con el sistema Ion AmpliSeq™ que aporta la mayor eficiencia de enriquecimiento, ofreciendo 90% de uniformidad en la cobertura y con la mayor parte de los nucleótidos secuenciados a una profundidad de alrededor de 20X. Asimismo Bioarray ofrece un completo estudio bioinformático del resultado de la secuenciación, reportando detalladamente las variantes encontradas y su probabilidad de significación clínica según los antecedentes estudiados en la literatura y bases de datos existentes.

Diagnóstico genético mediante Exoma.

La secuenciación del exoma puede ayudar en la identificación de variantes potencialmente causantes de enfermedad, en casos complejos o de rara incidencia. Esta prueba permite la identificación de variantes de un solo nucleótido (SNVs), pequeñas inserciones o deleciones y mutaciones de novo, que podrían explicar la heredabilidad de enfermedades raras.

Habitualmente, la secuenciación del exoma se realiza cuando otros tests, como pruebas de laboratorio convencionales o las secuenciación de genes individuales no han logrado el diagnóstico.

En términos generales, el exoma se recomienda como prueba previa a la secuenciación de genes concretos, cuando éstos tienen una baja probabilidad de causar la enfermedad o no hay una clara sospecha clínica. En esta línea, publicaciones recientes ponen de manifiesto la asociación de mutaciones de novo detectadas por secuenciación de exoma con el autismo y otras patologías. Por el contrario, ante una hipótesis clínica más clara o de mayor probabilidad, la secuenciación del gen o panel de genes bajo sospecha sería la primera opción.

Por otro lado, es importante entender que al estar examinando el exoma completo del individuo, esta prueba puede darnos más información sobre el estado médico del paciente de lo que inicialmente se busca, es decir, hallazgos adicionales a lo que se plantea como motivo principal de hacer la prueba. Por tanto, la evaluación de los resultados por un doctor o genetista es esencial.

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