Secuenciación de Exoma para Investigación

La aparición de la Secuenciación Masiva (Next Generation Sequencing) ha permitido en los últimos años hacer asequible para muchos grupos de investigación la secuenciación del exoma humano con alta calidad. Así, Bioarray pone esta importante herramienta de estudio genético a disposición de investigadores clínicos, de cara a estudios de asociación y otros trabajos genéticos de investigación.

La secuenciación del exoma está siendo utilizada por investigadores en enfermedades humanas para esclarecer variantes importantes para la heredabilidad halladas en investigación oncológica, así como en desórdenes mendelianos y de herencia más compleja.

Bioarray trabaja con la plataforma Ion Proton™ y el sistema de amplificación Ion AmpliSeq™ que aporta la mayor eficiencia de enriquecimiento, ofreciendo un 90% de uniformidad en la cobertura y más del 90% de los nucleótidos secuenciados a profundidad de 20X. Asimismo Bioarray ofrece un completo estudio bioinformático del resultado de la secuenciación, reportando detalladamente las variantes encontradas y su probabilidad de significación clínica según los antecedentes estudiados en la literatura y bases de datos existentes.

Ventajas de la plataforma Ion Proton empleada por Bioarray:

  • Tecnología patentada de secuenciación por semiconductores, que traduce directamente la información bioquímica a valores digitales, eliminando la necesidad de costosos componentes ópticos y complejas reacciones químicas de secuenciación.
  • Permite alta cobertura, con > 90% de los nucleótidos secuenciados a 20X.
  • Volumen de trabajo escalable y flexible de 1 ó 2 exomas humanos por carrera de secuenciación, mediante el multiplexado de dos muestras por chip Ion PI™.
  • Adicionalmente, posibilidad de hacer análisis de trío (afecto más padres) para caracterizar variantes en el sujeto afecto que puedan ser responsables del desorden mendeliano.
  • Análisis bioinformático rápido y de alta precisión mediante el software Ion Reporter™.
  • El servicio incluye: filtrado de datos y control de calidad, alineamiento, detección de SNPs, InDels y CNVs, con anotaciones de bases de datos públicas.
  • Cortos tiempos de respuesta (entrega de resultados en un mes).

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