Panel Portadores Enfermedades Recesivas

Detección de portadores, para parejas y donantes de gametos

1. ¿Qué es el panel de portadores?

El test de portadores es un análisis genético que estudia, de forma simultánea, mutaciones en genes responsables de patologías hereditarias recesivas. Una enfermedad con herencia recesiva es aquella, como por ejemplo la Fibrosis Quística, en la que el sujeto afecto hereda dos mutaciones, una de cada progenitor portador sano. El riesgo teórico para estas parejas es del 25%.

Este nuevo panel de Bioarray incluye en un solo test:

- NGS de 298 genes de enfermedades recesivas: fibrosis quística, beta talasemia, etc.
- Atrofia muscular espinal (deleción gen SMN1)
- X-frágil (análisis de repetición de triplete)

Lista de enfermedades: PGD-NGS

2. ¿Por qué hacerse un panel de portadores?

El objetivo del test es conocer si una determinada persona es portadora sana de mutaciones en genes relacionados con enfermedades genéticas de tipo recesivo. El conocimiento de esta situación de portador sano es útil para determinar el riesgo de forma específica y programar las actuaciones médicas necesarias para eliminar dicho riesgo.

3. ¿A quién va dirigido?

a.- Población general: parejas sin antecedentes personales y/o familiares que, en un contexto    preconcepcional, desean conocer qué riesgo tienen de concebir un niño afecto por una enfermedad hereditaria recesiva específica.

b.- Parejas en las que existe consanguinidad y, por lo tanto, un mayor riesgo para enfermedades  recesivas.

c.- Personas pertenecientes a grupos étnicos en los que son prevalentes ciertas enfermedades recesivas.

d.- Parejas que van a someterse a procedimientos de Reproducción Asistida, como complemento de los estudios diagnósticos.

e.- En Clínicas de Reproducción Asistida, el test se puede utilizar en donantes de espermatozoides/ovocitos para una mejor selección de estos donantes y una disminución del riesgo de transmisión de enfermedades recesivas.