Tests Genéticos Preconcepcionales

Detección de portadores, para parejas y donantes de gametos

Bioarray ofrece una completa serie de estudios genéticos de portadores para determinar el riesgo de transmisión de enfermedades genéticas a los futuros hijos, así como para uso en programas más seguros de donación de gametos en fecundación in vitro:  

  • Cariotipo
  • X-Frágil
  • Fibrosis quística (54 mutaciones frecuentes gen CFTR)
  • Panel de Enfermedades Recesivas (>250 enfermedades)

Panel de Enfermedades Recesivas

El panel de Bioarray de enfermedades recesivas estudia mutaciones en más de 250 enfermedades. Este test está a disposición de parejas que desean planificar un embarazo descartando la posibilidad de transmisión de ciertas enfermedades genéticas. Esto es especialmente importante para enfermedades recesivas, en las que ambos miembros de la pareja podrían ser portadores sin saberlo, existiendo así un riesgo de que un hijo herede ambas mutaciones y padezca la enfermedad.

Un resultado positivo significa que una o más mutaciones han sido detectadas en la persona estudiada. Dependiendo de la enfermedad asociada, a través de consejo genético se informará si la pareja reproductiva debe ser también estudiada y en última instancia se asignará el riesgo de transmisión.

Si se determina un riesgo alto, existen varias opciones para minimizarlo:

  • Tratamiento de fecundación in vitro con Diagnóstico Genético Preimplantacional, PGD
  • Donación de gametos de un(a) donante no portador
  • Concepción natural con posterior estudio prenatal de la mutación