Consejo Genético

Consulta de Genética Clínica

El rápido desarrollo que ha tenido lugar en la pasada década de las técnicas diagnósticas aplicadas al estudio de las patologías humanas de base genética hace posible hoy en día el estudio fiable de estas patologías, observándose una creciente demanda por parte de los clínicos de este tipo de servicios. La comunicación con el genetista en un entorno adecuado, como es la consulta de Consejo Genético, es fundamental para el correcto enfoque de estos casos.

Bioarray a través de su Director Médico, Dr. Francisco Galán, proporciona Consejo Genético a clínicos y pacientes, tanto presencialmente como a distancia.

                

¿Qué tipo de pacientes acuden a una Consulta de Genética Clínica?

En principio, cualquier paciente remitido por un clínico en el que se sospeche una patología de base genética:

1. Pediatría: desde todas sus subespecialidades, pero fundamentalmente desde las consultas de Neuropediatría (retrasos madurativos, autismo, trastornos neurocognitivos, epilepsias, etc), Neonatología (malformaciones, retrasos de crecimiento, etc), Dismorfología (síndromes genéticos y cromosómicos, embriopatías,…), Endocrinología (trastornos metabólicos, patología de la pubertad, desarrollo sexual, etc), Psiquiatría Infantil (trastornos de conducta y comportamiento, síndromes psiquiátricos,etc).

2. Ginecología/Obstetricia, en esta especialidad son importantes ciertos aspectos:

a) Estudios genéticos realizados en el contexto de la Reproducción Asistida

Tanto en el estudio de las causas de infertilidad como en la selección de donantes de gametos. Estos estudios comprenden tanto pruebas citogenéticas (cariotipos, FISH, etc) como moleculares, incluyendo el Test de Portadores de Enfermedades Recesivas.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional se beneficia de la aplicación de las nuevas tecnologías (arrays, secuenciación masiva), desplazando a las técnicas convencionales (FISH, Sanger). Mediante estos procedimientos podemos dar respuesta efectiva a muchas parejas de riesgo para patologías genéticas familiares.

b) Diagnóstico Prenatal

Tanto mediante técnicas no invasivas (NIPS) para detectar ciertas cromosomopatías frecuentes, como el síndrome de Down, en sangre materna (sin riesgo de pérdida fetal) estudiando el ADN fetal circulante, como mediante técnicas invasivas (con riesgo de pérdida fetal) como la amniocentesis o la biopsia corial. La combinación de técnicas ecográficas, citogenéticas (cariotipo, FISH, arrays) y moleculares (paneles NGS, exoma) consigue un aumento muy significativo en cuanto a la potencia diagnóstica de estas pruebas invasivas: en la década pasada el estudio prenatal tenía una tasa de éxito diagnóstico en torno al 4% mientras que actualmente con el uso combinado de estás técnicas se alcanzan cifras entre el 20 y el 30%.

c) Consulta Preconcepcional

Es muy importante, tanto para parejas con antecedentes familiares de una enfermedad genética como para parejas sin antecedentes, la realización de una Consulta previa a la gestación  en la que se valore el riesgo de padecer ciertas patologías congénitas y genéticas. Dependiendo de las necesidades de cada pareja, se puede diseñar un protocolo específico para eliminar o minimizar el riesgo. Para esta consulta se dispone, entre otras técnicas, del Test de Portadores de Enfermedades Recesivas, que nos permite detectar en una pareja de qué patologías son portadores, permitiendo esto el establecimiento de estrategias diagnósticas específicas.

3. Cardiología: estudio de pacientes con arritmias, cardiopatías y vasculopatías congénitas, etc. Dado el auge que tiene el deporte en todas sus modalidades en los países desarrollados y para descartar patologías que pueden desencadenar una muerte súbita, se han desarrollado paneles NGS para el estudio de genes implicados. Este procedimiento se recomienda a todos las personas que practican algún deporte de forma habitual.

4. Oncología: es muy importante la detección de casos de cáncer hereditario, que permiten la adopción de medidas profilácticas en las personas de riesgo. Especial mención al cáncer de mama/ovario, en el que la detección de mutaciones en personas de riesgo de una determinada familia condiciona todo un protocolo de actuación, que puede incluir la cirugía profiláctica.

5. Otras especialidades que con frecuencia demandan pruebas y consultas genéticas: Oftalmología (glaucoma, cataratas, retinosis pigmentaria, etc), Dermatología (neurofibromatosis, anomalías de la pigmentación, ictiosis, etc), Psiquiatría (esquizofrenia, conductas antisociales, etc). En todas las especialidades clínicas hay pacientes en los que se debe sospechar una patología genética y, por consiguiente, son candidatos a una Consulta Genética.

6.- Aunque en la actualidad el cuerpo de conocimiento científico de ciertos aspectos de la Genética aplicada no está muy desarrollado (Farmacogenética, Nutrigenética, etc), existe suficiente base científica para ofertar este tipo de estudios que nos permiten valorar el tipo de respuesta (según un determinado genotipo) individual ante un determinado fármaco o nutriente.

 

La actividad de una Consulta Genética se centra en:

1. Valoración del paciente remitido por un clínico.

2. Definir en cada caso cuál es la mejor estrategia diagnóstica y a qué personas se debe estudiar. Debe establecerse un protocolo de actuación adaptado a cada caso.

3. Realizar los estudios genéticos que correspondan (citogenética, arrays, panel NGS, exomas, test de portadores, etc).

4. Informar a los pacientes de los resultados obtenidos, así como de las características propias de cada patología (modo de herencia, evolución, etc).

5. Valorar posibilidades de transmisión así como las técnicas que deben aplicarse en cuanto a Reproducción Asistida para evitar el problema concreto.

6. Servir de soporte especializado para el clínico, en patologías de base genética.