Análisis de Cribado Prenatal NO Invasivo

Diagnóstico genético precoz de trisomías fetales

Las trisomías de los cromosomas 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards) y 21 (Síndrome de Down) se producen por una copia extra de cromosomas 13, 18 y 21 respectivamente. Todas ellas son trisomias relativamente frecuentes y altamentes compatibles con un desarrollo fetal practicamente normal. 

El síndrome de Down es una patología genética, que se da en la población humana en 1 de cada aproximadamente 700 nacidos. La enfermedad se incrementa con la edad materna en el embarazo, de una manera exponencial, a partir de los 35 años. Los pacientes afectos de Síndrome de Down representan una facies peculiar, la mayoría de ellos tienen alteraciones en el desarrollo intelectual y pueden asociarse a complicaciones multiorgánicas. Así mismo, los síndromes de Patau y Edwards son síndromes graves a nivel clínico, asociados de forma estrecha con muerte perinatal.

Durante el embarazo, las técnicas de cribado convencionales se basan en cotejar el resultado de pruebas ecográficas con datos estadisticos (como edad materna, hábitos de vida, etc.), ofreciendo una probabilidad de que el feto posea alguna de estas alteraciones, pero con un alto grado de error, principalmente "falsos positivos". Por dicho motivo, cuando, basándose en estos datos, aparece alguna posibilidad de alteración fetal, se recomienda la realización de una amniocentesis diagnóstica, con los riesgos que ello conlleva.

El análisis BioArray de Cribado Prenatal NO invasivo, permite asignar una estimación del riesgo fetal de padecer tanto el síndrome de Down, como Patau y Edwards, detectando ADN fetal en sangre materna. Esta técnica supone un riesgo nulo y permite ofrecer un índice "falsos positivos" mucho menor que las técnicas de cribado convencionales.

Análisis de cribado prenatal NO invasivo

BioArray el Análisis de Cribado Prenatal NO Invasivo permite detectar en la sangre materna moleculas de ADN fetales. Simplemente es necesario una extracción sanguínea convencional en la madre, a partir de la semana  Gracias a ellas, es posible detectar la presencia o ausencia de trisomías fetales en los cromosomas 13, 18 y 21, así como en los sexuales. Esta técnica de cribado se realiza de manera totalmente segura y eficaz gracias a la combinación de la más innovadora tecnología de secuenciación masiva y de las últimas técnicas bioinformáticas.

Ventajas de BioArray®

BioArray® NUEVO ANÁLISIS DE CRIBADO PRENATAL identifica y excluye la presencia de la trisomía del cromosoma 21 en embarazos de alto riesgo, evitando en un 98% de los casos la realización de métodos invasivos.

tabla trisomias

Requerimientos para el análisis

Para poder realizar la prueba es necesario al menos 10 semanas de gestación confirmada ecográficamente. La prueba es válida también con embarazos gemelares.

Es necesario que el consentimiento esté firmado por la gestante y el médico, acompañado de la muestra: 5-10 ml. de sangre periférica materna.
Consultar con el laboratorio la forma de envío.

Condiciones para el envío de la muestras

•     Contactar con BioArray con 24h de antelación para fijar la hora de recogida.
•     Mantener la muestra refrigerada a 4ºC.
•     Resultados en 20 días.

Proceso tecnológico

  1. EXTRACCIÓN DE FRAGMENTOS DE ADN FETAL EN PLASMA MATERNO.
  2. SECUENCIACIÓN MASIVA Y ALINEAMIENTO DEL ADN CIRCULANTE EN AISLADO DE PLASMA.
  3. MAPEO DE SECUENCIAS ÚNICAS EN CADA CROMOSOMA.
  4. ANÁLISIS ESTADÍSTICO ASIGNANDO EL RIESGO DEL FETO DEPADECER UNA TRISOMÍA.

Descargar folleto: Cribado prenatal