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Neutropenia congénita severa ligada a X

La neutropenia congénita severa ligada a X es una variante rara, autosómica recesiva, de neutropenia congénita severa. Está asociada a mutaciones en el gen WAS.

Se caracteriza por presentar un recuento bajo de neutrófilos y monocitos, aumento de la susceptibilidad a infecciones bacterianas y fúngicas, así como un mayor riesgo de desarrollar síndrome mielodisplásico o leucemia mieloide aguda.

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