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Aciduria orótica hereditaria 

La aciduria orótica hereditaria es un trastorno autosómico recesivo extremadamente raro (menos de 20 casos identificados en todo el mundo). Se caracteriza por un retraso en el crecimiento, anemia y un exceso de excreción urinaria de ácido orótico. Está provocada por una deficiencia grave de la actividad de la enzima uridina 5'-monofosfato (UMP) sintasa, enzima de la ruta de las pirimidinas con dos actividades: orotato fosforribosil transferasa y orotidina 5'-monofosfato decarboxilasa, codificada por un gen único (UMPS) localizado en el cromosoma 3q13.

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