TTR

Amiloidosis Familiar 

La miocardiopatía amiloide familiar relacionada con transtiretina (TTR) es una amiloidosis sistémica relacionada con TTR (ATTR) con afectación cardíaca predominante que resulta de la infiltración en el miocardio de proteína amiloide anormal. La prevalencia es desconocida. Los pacientes la presentan durante la edad adulta (normalmente después de los 30 años) con miocardiopatía restrictiva (con grados variables de fallo cardiaco y posibilidad de bradi/taquiarritmias).

Panel Cardiopatía hipertrófica

La cardiomiopatía hipertrófica (HCM) está causada en parte, por distintas mutaciones en genes que codifican diferentes componentes del sarcómero. La patología se caracteriza por una acusada hipertrofia ventricular izquierda (HVI) en ausencia de predisposición cardíaca (como estenosis aórtica) o condiciones cardiovasculares (como hipertensión de durante largo plazo).
Las manifestaciones clínicas de la HCM varían de un individuo a otro, pudiendo ser asintomática hasta llegar a provocar una insuficiencia cardíaca progresiva, que culmine en muerte súbita.

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