TSC1

Esclerosis Tuberosa 1

La esclerosis tuberosa de tipo 1 está producida por mutaciones en el gen TSC1 (9q34.13) que codifica para la proteína hamartina, capaz de activar a GTPasa Rho y formar complejos con la proteína tuberina, codificada por TSC2. Este complejo puede actuar como un regulador negativo del ciclo celular funcionando como un gen supresor de tumores.
Ver más en esclerosis tuberosa panel.

Panel Esclerosis Tuberosa

La esclerosis tuberosa es una patología hereditaria multisistémica, que se caracteriza por la presencia de hamartomas en distintos órganos vitales, como el corazón, los pulmones, riñones, cerebro y piel.
Alrededor del 10-30% de los casos, la esclerosis tuberosa está causada por mutaciones en el gen TSC1 (que codifica para la proteína hamartina), mientras que en el resto de los pacientes se han encontrado mutaciones más frecuentes para el gen TSC2 (codifica la proteína tuberina).

Esclerosis Tuberosa 1

La esclerosis tuberosa de tipo 1 está producida por mutaciones en el gen TSC1 (9q34.13) que codifica para la proteína hamartina, capaz de activar a GTPasa Rho y formar complejos con la proteína tuberina, codificada por TSC2. Este complejo puede actuar como un regulador negativo del ciclo celular funcionando como un gen supresor de tumores.
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