TRPV4

Charcot-Marie-Tooth tipo 2C 

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2C (CMT2C) consiste en una neuropatía axonal periférica de carácter hereditario, autosómica dominante, asociada a mutaciones en el gen TRPV4 (12q24.11).

El gen TRPV4 codifica para un canal catiónico, que media el flujo de iones calcio en respuesta a estímulos físicos, químicos y hormonales, en las células epiteliales ciliadas; en especial, frente a cambios de osmolaridad.

Neuropatía Charcot-Marie-Tooth tipo 2 panel

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 (CMT2) consiste en una neuropatía axonal periférica de carácter hereditario, que se caracteriza por atrofia y debilidad muscular, pérdida ligera de sensibilidad y velocidades casi normales de conducción nerviosa. Este tipo de neuropatía no resulta desmielinizante.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 presenta hallazgos clínicos similares frente a la CMT1. Sin embargo, ambas se diferencian en que la CMT1 sí conlleva el engrosamiento de los troncos nerviosos, bien de forma palpable o visible.

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