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Ceroidolipofuscinosis panel

Se conoce por ceroidolipofuscinosis neuronales (CLN) a un conjunto de trastornos neurológicos de carácter hereditario y progresivo, que afectan a la función lisosomal, provocando un acúmulo de lipopigmentos de carácter autofluorescente (lipofuscina ceroidea) en los lisosomas de neuronas y otras células.
Las ceroidolipofuscinosis neuronales se caracterizan por producir deterioro psicomotor, pérdida de visión, ataxia, periodos convulsivos y epilépticos, así como muerte prematura.

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