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Miopatía nemalínica tipo 5

La miopatía nemalínica tipo 5 (MNE5), forma parte del grupo de trastornos miopáticos, caracterizados por hipotonía, debilidad, así como ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos. Por ahora, tan solo se ha encontrado en individuos pertenecientes a familias Amish.

NME5 aparece durante el período neonatal y se caracteriza por una serie de síntomas comunes, como hipotonía, contracturas, debilidad progresiva asociada con pectus carinatum severo, y atrofia muscular. A menudo conduce a la muerte por insuficiencia respiratoria en el segundo año de vida.

Panel Miopatía nemalínica

La miopatía nemalínica (MN) comprende a un conjunto de trastornos miopáticos, caracterizados por hipotonía, debilidad, así como ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos.

La NM se considera una enfermedad rara debido a su baja prevalencia. Un estudio realizado en Finlandia y otra investigación más reciente llevada a cabo en la población estadounidense judía asquenazí, estiman una incidencia de 1:50.000 nacidos vivos. No obstante, parece existir segregación étnica, siendo más frecuente en la comunidad Amish (1:500).

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