TMEM216

Meckel, síndrome Tipo 2 

El síndrome de Meckel (MKS) es una enfermedad monogénica caracterizada por la combinación de quistes renales y rasgos varios asociados, incluyendo las anomalías del desarrollo del sistema nervioso central (generalmente encefalocele occipital), displasia ductal hepática y quistes, así como polidactilia. Su prevalencia se estima entre 0,7 y 7,5 por 100.000 nacimientos. Este síndrome es excepcionalmente frecuente en Finlandia: la prevalencia es de 1 en 9.000 nacimientos y la frecuencia génica de la enfermedad es de 0,01.

Joubert, síndrome tipo 2 

El síndrome de Joubert con defecto óculo-renal es un subtipo poco frecuente del síndrome de Joubert (SJ) y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por los rasgos neurológicos del SJ asociados con enfermedades renales y oculares.

Su prevalencia es desconocida.

Síndrome Joubert

El síndrome de Joubert es una patología neurológica congénita, considerada enfermedad rara por su baja prevalencia en la población, que se presenta bajo un patrón de herencia autosómica recesiva. Fue descrita por primera vez por Joubert y colaboradores en 1969.

Esta alteración puede ser confundida en muchas ocasiones, por otro tipo de trastorno neurológico. Sin embargo, los pacientes con síndrome de Joubert poseen una malformación de origen congénito en el tronco cerebral, así como subdesarrollo total o parcial del vermis cerebeloso.

Suscribirse a RSS - TMEM216