TGFBR1

Marfan, síndrome 

El síndrome de Marfan (MFS) es una enfermedad sistémica del tejido conectivo, caracterizada por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmológicas y pulmonares. La prevalencia se estima en 1/5.000 y afecta por igual a hombres y mujeres. Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad y son muy variables de una persona a otra, incluso dentro de una misma familia.

Síndrome Marfan

El síndrome de Marfan es una patología genética con afectación del tejido conectivo, que puede mostrar distintos grados de severidad clínica y pleiotropismo. El trastorno es debido a mutaciones heterocigóticas del gen FBN1, que codifica para la proteína fibrilina-1, un elemento fundamental de la matriz del tejido conectivo. No obstante, también existe un número menor de pacientes afectados que portarían mutaciones en los genes TGFBR2 y TGFBR3 (receptores del factor de crecimiento transformante beta-2 y beta-3), mostrando en ocasiones un fenotipo más agresivo.

Síndrome Loeys-Dietz

El síndrome Loeys-Dietz (SLD) es un trastorno genético autosómico dominante, que afecta al tejido conectivo, y que puede comportar una serie de manifestaciones clínicas, con complicaciones en el sistema cardiovascular (aneurismas cerebrales o arteriales, disecciones…), en el sistema esquelético (escoliosis, aracnodactilia, laxitud articular…) y dismorfías craneofaciales (paladar hendido, ojos muy separados, craneosinostosis…).

Panel Síndrome Loeys-Dietz

El síndrome Loeys-Dietz (SLD) es un trastorno genético autosómico dominante, que afecta al tejido conectivo, y que puede comportar una serie de manifestaciones clínicas, con complicaciones en el sistema cardiovascular (aneurismas cerebrales o arteriales, disecciones…), en el sistema esquelético (escoliosis, aracnodactilia, laxitud articular…) y dismorfías craneofaciales (paladar hendido, ojos muy separados, craneosinostosis…).

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