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Atrofia Muscular Espinal Proximal (SMA) 

La atrofia muscular espinal proximal tipo 1 (SMA1) es una forma infantil grave de atrofia muscular espinal proximal (SMA) (ver término) caracterizada por una debilidad muscular grave y progresiva, y por una hipotonía resultado de una degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y en los núcleos del tronco encefálico. Se estima una prevalencia de 1/80.000 y una incidencia anual de 1/10.000, aproximadamente. La enfermedad es ligeramente más frecuente en hombres que en mujeres.

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