SLC2A1

Deficiencia del transportador de la glucosa tipo1 

El síndrome por deficiencia del transportador de glucosa de tipo 1 (GLUT1) se caracteriza por una encefalopatía marcada por: epilepsia infantil refractaria al tratamiento, ralentización del crecimiento craneal que conduce a microcefalia, retraso psicomotor, espasticidad, ataxia, disartria y otras anomalías neurológicas paroxísticas que suelen presentarse antes de las comidas. Los síntomas aparecen entre los 1 y 4 meses de edad, tras un embarazo y nacimiento normal. La prevalencia es desconocida.

Suscribirse a RSS - SLC2A1