SCN9A

Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS+) tipo VII

La Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS+) de tipo VII está asociada a alteraciones en el gen SCN9A (en 2q24), que codifica para la subunidad alfa del canal de sodio activado por voltaje de tipo 9. Mutaciones en el gen SCN9A pueden causar un amplio espectro de trastornos convulsivos, siendo la GEFS+ de tipo VII su fenotipo más grave.
Ver más en Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS+) tipo II.

Panel Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS+)

La Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS+) es una patología de tipo neurológico, que aparece en un pequeño porcentaje de niños que padece convulsiones febriles que, bien se extienden más allá de la edad de 6 años, o bien, desarrollan epilepsia con convulsiones afebriles.
La GEFS + posee un fenotipo altamente variable combinando convulsiones febriles, crisis de ausencia, convulsiones parciales, convulsiones atónicas, o convulsiones mioclónicas.

Suscribirse a RSS - SCN9A