SCN5A

Síndrome de la QT largo tipo III

El síndrome de la QT largo de tipo 3, pertenece a un conjunto de trastornos congénitos de tipo cardíaco, asociados a mutaciones en genes que codifican para canales iónicos, bajo un patrón de herencia autosómico dominante.
Está causado por alteraciones en el gen SCN5A (3p22.2) que codifica la subunidad alfa de un canal de sodio activado por voltaje de tipo V, indispensable para la formación del correcto ritmo cardíaco. Mutaciones en él producen arritmias y un patrón ECG característico del síndrome.

Síndrome de la QT largo tipo III

El síndrome de la QT largo de tipo 3, pertenece a un conjunto de trastornos congénitos de tipo cardíaco, asociados a mutaciones en genes que codifican para canales iónicos, bajo un patrón de herencia autosómico dominante.
Está causado por alteraciones en el gen SCN5A (3p22.2) que codifica la subunidad alfa de un canal de sodio activado por voltaje de tipo V, indispensable para la formación del correcto ritmo cardíaco. Mutaciones en él producen arritmias y un patrón ECG característico del síndrome.

Miocardiopatía dilatada tipo 1E

La cardiomiopatía dilatada (DCM) es una enfermedad del músculo cardíaco caracterizada por dilatación ventricular y alteración de la función sistólica. Los pacientes con DCM sufren insuficiencia cardíaca, arritmias, y están en riesgo de sufrir muerte prematura. La DCM tiene una prevalencia de un caso de entre 2500 individuos con una incidencia de 7/100.000 casos /año (aunque puede ser infradiagnosticada). En muchos casos la enfermedad se hereda, recibiendo el nombre de DCM familiar (FDC). La FDC puede explicar del 20 al 48% de los casos de DCM.

Brugada,síndrome tipo I

El síndrome de Brugada de tipo 1 está provocado por mutaciones heterocigóticas en el gen SCN5A (3p22.2) que codifica para la subunidad alfa de un canal de sodio dependiente de voltaje localizado en el tejido cardíaco.
Ver más en síndrome de Brugada

Síndrome de la QT largo

El síndrome de la QT largo comprende un conjunto de trastornos congénitos de tipo cardíaco, asociados a mutaciones en genes que codifican para canales iónicos, bajo un patrón de herencia autosómico dominante.
El síndrome de la QT largo se caracteriza por una serie de características asociadas, tales como arritmias ventriculares polimorfas (capaces de provocar convulsiones, síncopes o muerte súbita) un intervalo QT prolongado y alteraciones en la onda T.

Panel Síndrome de Brugada

El síndrome de Brugada es una patología hereditaria que se caracteriza por un patrón de electrocardiograma (EEC) específico: elevación del segmento ST en las derivaciones precordiales derechas del EEC (tipo 1), bloqueo incompleto o completo de la rama derecha y onda T negativa; así como una alta incidencia de muerte súbita en pacientes con corazón normal.

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