SCN4A

Paramiotonía congénita de Von Eulenburg 

La paramiotonía congénita de Von Eulenburg se caracteriza por miotonía persistente, provocada por el ejercicio y agravada por el frío, y por debilidad muscular. Su prevalencia es desconocida. El síndrome no es progresivo y se transmite de manera autósomica dominante. Está causado por mutaciones en el gen que codifica la subunidad alfa del canal de sodio dependiente de voltaje (SCN4A; 17q23.3).

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