SCN1B

Brugada,síndrome tipo V

El síndrome de Brugada de tipo 5 está causado por mutaciones en el gen SCN1B (19q13.12) que codifica para la subunidad beta-1 del canal de sodio. Mutaciones en este gen también están asociadas a otras patologías como la epilepsia generalizada con crisis febriles plus, o defectos en la conducción cardíaca.
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Panel Síndrome de Brugada

El síndrome de Brugada es una patología hereditaria que se caracteriza por un patrón de electrocardiograma (EEC) específico: elevación del segmento ST en las derivaciones precordiales derechas del EEC (tipo 1), bloqueo incompleto o completo de la rama derecha y onda T negativa; así como una alta incidencia de muerte súbita en pacientes con corazón normal.

Panel Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS+)

La Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS+) es una patología de tipo neurológico, que aparece en un pequeño porcentaje de niños que padece convulsiones febriles que, bien se extienden más allá de la edad de 6 años, o bien, desarrollan epilepsia con convulsiones afebriles.
La GEFS + posee un fenotipo altamente variable combinando convulsiones febriles, crisis de ausencia, convulsiones parciales, convulsiones atónicas, o convulsiones mioclónicas.

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