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Migraña Hemipléjica Familiar tipo 3

La migraña hemipléjica (MH) es una variedad rara de la migraña con aura, caracterizada por la presencia de debilidad motora durante el aura. El historial familiar permite distinguir los casos de migraña hemipléjica familiar (MHF) (pacientes que tienen al menos un familiar de primer o segundo grado que presente aura con debilidad motora), de los casos de migraña hemipléjica esporádica (MHS) (pacientes que no tienen ningún paciente afectado). La prevalencia de la MH es de 1 entre 10.000, con una frecuencia igual de casos esporádicos y familiares.

Epilepsia parcial migratoria tipo VI

La epilepsia parcial migratoria de tipo VI, es un tipo de neuropatía causada por alteraciones en el gen SCN1A (2q24). En concreto, se considera que gran parte de las mutaciones serían de novo. Este gen, codifica para la subunidad grande alfa del canal de sodio activado por voltaje de tipo I, un canal que resulta esencial para la generación y propagación de los potenciales de acción, un canal que resulta esencial para la generación y propagación de los potenciales de acción en el tejido neuronal.
Ver más en epilepsia parcial migratoria.

Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS+) tipo II

La Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (GEFS+) es una patología de tipo neurológico, que aparece en un pequeño porcentaje de niños que padece convulsiones febriles que, bien se extienden más allá de la edad de 6 años, o bien, desarrollan epilepsia con convulsiones afebriles.
La GEFS + posee un fenotipo altamente variable combinando convulsiones febriles, crisis de ausencia, convulsiones parciales, convulsiones atónicas, o convulsiones mioclónicas.

Dravet, síndrome

El síndrome de Dravet (SD) es una encefalopatía epiléptica refractaria que se manifiesta en niños, por lo demás, sanos. Su incidencia ha sido estimada entre 1 de 20.000 y 1 de 40.000. El SD es más frecuente en varones que en mujeres (en una proporción de 2:1). La enfermedad aparece durante el primer año de vida con convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas y unilaterales. Los ataques se producen cada 1 o 2 meses y, generalmente, al principio van asociados a fiebre. Con frecuencia sufren un estado de mal epiléptico hemiclónico o generalizado.

Panel Epilepsia parcial migratoria

La epilepsia parcial migratoria o encefalopatía epiléptica infantil temprana, es un trastorno neurológico genéticamente heterogéneo, estando vinculada a la aparición de ciertos alelos en genes descritos, pudiendo ser autosómica recesiva o autosómica dominante.
Debido a que su prevalencia en la población es baja (menos de 1/1.000.000), se considera una enfermedad poco frecuente. Así mismo, se caracteriza por convulsiones tónicas frecuentes o espasmos comienzan en la infancia.

Migraña Hemipléjica Familiar panel

La migraña hemipléjica familiar (MHF) consiste en un subtipo de migraña con aura, que incluye la hemiparesia (debilidad de una extremidad) durante los episodios. La MHF fue descrita por primera vez en 1910 por Clarke.
La prevalencia de la MHF ronda el 0,01% con un sex ratio masculino-femenino de 1:3.
La patología se encuentra vinculada a mutaciones en una serie de genes asociados: CACNA1A, SCN1A y ATP1A2, que codifican para transportadores iónicos.

Dravet, síndrome

El síndrome de Dravet (SD) es una encefalopatía epiléptica refractaria que se manifiesta en niños, por lo demás, sanos. Su incidencia ha sido estimada entre 1 de 20.000 y 1 de 40.000. El SD es más frecuente en varones que en mujeres (en una proporción de 2:1). La enfermedad aparece durante el primer año de vida con convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas y unilaterales. Los ataques se producen cada 1 o 2 meses y, generalmente, al principio van asociados a fiebre. Con frecuencia sufren un estado de mal epiléptico hemiclónico o generalizado.

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