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Charcot-Marie-Tooth tipo 2B 

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2B (CMT2B) consiste en una neuropatía axonal periférica de carácter hereditario, autosómica dominante, asociada a mutaciones en el gen RAB7 (3q21.3).

El gen RAB7 codifica para un miembro de la familia de proteínas RAB de unión a GTP relacionadas con Ras. Estas proteínas son reguladores esenciales del transporte vesicular y se encuentran en compartimientos intracelulares específicos. En concreto, RAB7 se ha localizado en endosomas tardíos y parece desempeñar un papel fundamental en la vía endocítica tardía.

Neuropatía Charcot-Marie-Tooth tipo 2 panel

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 (CMT2) consiste en una neuropatía axonal periférica de carácter hereditario, que se caracteriza por atrofia y debilidad muscular, pérdida ligera de sensibilidad y velocidades casi normales de conducción nerviosa. Este tipo de neuropatía no resulta desmielinizante.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 presenta hallazgos clínicos similares frente a la CMT1. Sin embargo, ambas se diferencian en que la CMT1 sí conlleva el engrosamiento de los troncos nerviosos, bien de forma palpable o visible.

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