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Glucogenosis tipo V

La glucogenosis tipo 5, también conocida como enfermedad de McArdle, pertenece al grupo de enfermedades de almacenamiento de glucógeno. Consiste en una miopatía metabólica, caracterizada por la aparición de intolerancia al ejercicio además de calambres musculares, bien en la infancia o en la adolescencia.

Glucogenosis

El término de glucogenosis engloba a un conjunto de enfermedades hereditarias, caracterizadas por la alteración del metabolismo de los depósitos de glucógeno en los tejidos del organismo, afectando en especial a aquellos en los que es más necesario: el músculo y el hígado.

De esta forma, la glucogenosis se produce como consecuencia de una deficiencia genética en alguno de los genes que controlan o codifican a enzimas presentes en las rutas del metabolismo del glucógeno, bien para su síntesis o su degradación.

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