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Glucogenosis tipo VI

La glucogenosis tipo 6 pertenece al grupo de enfermedades de almacenamiento de glucógeno. Está causada por una deficiencia en la glucógeno fosforilasa hepática, una enzima implicada en la degradación del glucógeno. La aparición de enfermedad se encuentra vinculada a mutaciones en el gen PYGL (14q22.1), que codifica dicha enzima.

La glucogenosis tipo 6 se caracteriza en pacientes infantiles no tratados, por la presencia de hipoglucemia cetogénica (tras el ayuno nocturno) e hipoglucemia leve, hepatomegalia y retraso en el crecimiento.

Glucogenosis

El término de glucogenosis engloba a un conjunto de enfermedades hereditarias, caracterizadas por la alteración del metabolismo de los depósitos de glucógeno en los tejidos del organismo, afectando en especial a aquellos en los que es más necesario: el músculo y el hígado.

De esta forma, la glucogenosis se produce como consecuencia de una deficiencia genética en alguno de los genes que controlan o codifican a enzimas presentes en las rutas del metabolismo del glucógeno, bien para su síntesis o su degradación.

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