PTEN

Cowden, enfermedad 

El síndrome de Cowden es un trastorno autosómico dominante, caracterizado por la presencia de múltiples hamartomas en la piel, pecho, tiroides, tracto gastrointestinal, endometrio y cerebro, y por un mayor riesgo de tumores malignos (cáncer de pecho, endometrial y de tiroides). La piel está afectada en el 90-100 % de los casos (triquilemomas, papilomatosis de la mucosa oral, queratosis acra y queratosis palmoplantar). El síndrome de Cowden se produce generalmente por una mutación en el gen PTEN (homólogo a los genes de la fosfatasa y de la tensina) situado en el cromosoma 10q23.2.

Cowden, enfermedad 

El síndrome de Cowden es un trastorno autosómico dominante, caracterizado por la presencia de múltiples hamartomas en la piel, pecho, tiroides, tracto gastrointestinal, endometrio y cerebro, y por un mayor riesgo de tumores malignos (cáncer de pecho, endometrial y de tiroides). La piel está afectada en el 90-100 % de los casos (triquilemomas, papilomatosis de la mucosa oral, queratosis acra y queratosis palmoplantar). El síndrome de Cowden se produce generalmente por una mutación en el gen PTEN (homólogo a los genes de la fosfatasa y de la tensina) situado en el cromosoma 10q23.2.

Suscribirse a RSS - PTEN