PLCB1

Epilepsia parcial migratoria tipo XII

La encefalopatía epiléptica infantil temprana de tipo XII está causada por mutaciones homocigóticas en el gen PLCB1. Este gen codifica para la proteína fosfolipasa C beta 1, que cataliza la formación de inositol 1,4,5-trifosfato y diacilglicerol a partir de fosfatidilinositol 4,5-bifosfato, jugando un papel fundamental en la transducción intracelular de muchas señales extracelulares. En ciertos pacientes con epilepsia parcial migratoria se ha observado delecciones en el gen PLCB1, conllevando una pérdida de expresión.
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Panel Síndrome de Ohtahara

El síndrome de Ohtahara es una manifestación clínica que está presente en un conjunto heterogéneo de encefalopatías epilépticas.

En concreto, se conoce por síndrome de Ohtahara, a la variante más severa y de aparición más temprana de las encefalopatías epilépticas. La patología suele comenzar a manifestarse durante el periodo neonatal, o a los pocos meses de edad.

Panel Epilepsia parcial migratoria

La epilepsia parcial migratoria o encefalopatía epiléptica infantil temprana, es un trastorno neurológico genéticamente heterogéneo, estando vinculada a la aparición de ciertos alelos en genes descritos, pudiendo ser autosómica recesiva o autosómica dominante.
Debido a que su prevalencia en la población es baja (menos de 1/1.000.000), se considera una enfermedad poco frecuente. Así mismo, se caracteriza por convulsiones tónicas frecuentes o espasmos comienzan en la infancia.

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