PHKA2

Glucogenosis tipo IX 

La glucogenosis tipo IX es un trastorno de carácter metabólico hereditario, causado por la deficiencia en la actividad enzimática fosforilasa quinasa, que juega un papel fundamental en la degradación del glucógeno.

La fosforilasa quinasa es una enzima compuesta de cuatro subunidades codificadas por distintos genes. En el caso de la isoforma hepática encontramos, la subunidad α (PHKA2; Xp22.13), β (PHKB:16q12.1), γ (PHKG2; 16p11.2), y δ (CALM1; 14q32.11).

Glucogenosis tipo IX

La glucogenosis tipo IX es un trastorno de carácter metabólico hereditario, causado por la deficiencia en la actividad enzimática fosforilasa quinasa, que juega un papel fundamental en la degradación del glucógeno.

La fosforilasa quinasa es una enzima compuesta de cuatro subunidades codificadas por distintos genes. En el caso de la isoforma hepática encontramos, la subunidad α (PHKA2; Xp22.13), β (PHKB:16q12.1), γ (PHKG2; 16p11.2), y δ (CALM1; 14q32.11).

Glucogenosis

El término de glucogenosis engloba a un conjunto de enfermedades hereditarias, caracterizadas por la alteración del metabolismo de los depósitos de glucógeno en los tejidos del organismo, afectando en especial a aquellos en los que es más necesario: el músculo y el hígado.

De esta forma, la glucogenosis se produce como consecuencia de una deficiencia genética en alguno de los genes que controlan o codifican a enzimas presentes en las rutas del metabolismo del glucógeno, bien para su síntesis o su degradación.

Suscribirse a RSS - PHKA2