PFKM

Glucogenosis tipo VII

La glucogenosis tipo VII es una patología de carácter metabólico hereditario, causada por una deficiencia en la actividad enzimática fosfofructoquinasa.

Entre los distintos pacientes reportados, se han reportado formas severas y leves de enfermedad. No obstante, la glucogenosis tipo VII se caracteriza por la aparición de intolerancia al ejercicio, hemólisis compensada, hiperuricemia, calambres musculares y miopatía por esfuerzo. También se han reportado casos de mioglobinuria también puede ocurrir.

Glucogenosis

El término de glucogenosis engloba a un conjunto de enfermedades hereditarias, caracterizadas por la alteración del metabolismo de los depósitos de glucógeno en los tejidos del organismo, afectando en especial a aquellos en los que es más necesario: el músculo y el hígado.

De esta forma, la glucogenosis se produce como consecuencia de una deficiencia genética en alguno de los genes que controlan o codifican a enzimas presentes en las rutas del metabolismo del glucógeno, bien para su síntesis o su degradación.

Suscribirse a RSS - PFKM