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Miopatía nemalínica tipo 2

La miopatía nemalínica tipo 2 (MNE2), forma parte del grupo de trastornos miopáticos, caracterizados por hipotonía, debilidad, así como ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos.

MNE2 puede estar causada por alteraciones en el gen NEB (2q23.3), que codifica para la proteína nebulina. La nebulina es una proteína gigante componente de la matriz del citoesqueleto, que coexiste junto a los filamentos gruesos y delgados dentro de los sarcómeros del músculo esquelético.

Panel Miopatía nemalínica

La miopatía nemalínica (MN) comprende a un conjunto de trastornos miopáticos, caracterizados por hipotonía, debilidad, así como ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos.

La NM se considera una enfermedad rara debido a su baja prevalencia. Un estudio realizado en Finlandia y otra investigación más reciente llevada a cabo en la población estadounidense judía asquenazí, estiman una incidencia de 1:50.000 nacidos vivos. No obstante, parece existir segregación étnica, siendo más frecuente en la comunidad Amish (1:500).

Miopatía nemalínica congénita severa

La miopatía nemalínica congénita severa neonatal, forma parte del grupo de trastornos miopáticos, caracterizados por hipotonía, debilidad, así como ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos.

Los neonatos afectados pueden presentar al nacer, hipotonía grave y debilidad muscular, poco movimiento espontáneo, dificultades en la succión y la deglución, insuficiencia respiratoria y reflujo gastroesofágico.

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