MYH11

Aneurisma de la Aorta Torácica IV

El aneurisma de la aorta torácica de tipo IV (AAT4) y / o disección aórtica con conducto arterioso persistente puede estar causado por mutaciones en el gen (localizado en 16p13.13-P12.2) MYH11 que codifica para la cadena pesada de la miosina 11. Deleciones o mutaciones sin sentido, localizadas en el extremo c-terminal del dominio de la proteína, podrían afectar a la estructura y al ensamblaje de los filamentos gruesos de miosina.

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