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Charcot-Marie-Tooth tipo 2J 

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2J (CMT2J) consiste en una neuropatía axonal periférica y sensorial de carácter hereditario, autosómica dominante, asociada a mutaciones en el gen MPZ (1q23.3).

Los pacientes reportados con CMT2J presentaban un fenotipo clásico CMTI, con aparición tardía, y en algunos casos, mostraban pupila de Adie y sordera.

Neuropatía Charcot-Marie-Tooth tipo 2 panel

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 (CMT2) consiste en una neuropatía axonal periférica de carácter hereditario, que se caracteriza por atrofia y debilidad muscular, pérdida ligera de sensibilidad y velocidades casi normales de conducción nerviosa. Este tipo de neuropatía no resulta desmielinizante.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 presenta hallazgos clínicos similares frente a la CMT1. Sin embargo, ambas se diferencian en que la CMT1 sí conlleva el engrosamiento de los troncos nerviosos, bien de forma palpable o visible.

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