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Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl C

La acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC es una forma de acidemia metilmalónica con homocistinuria (consulte este término), un error congénito del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por anemia megaloblástica, letargo, retraso del crecimiento, déficit intelectual, y convulsiones.

Hasta la fecha, se han descrito más de 500 casos de cblC, por lo que es el tipo más frecuente de acidemia metilmalónica con homocistinuria.

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