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Síndrome de Waardenburg tipo 2 

Los síndromes de Waardenburg son unos síndromes de sordera asociados a trastornos de la pigmentación. Su incidencia es de 1/270,000 nacimientos/año. Se caracterizan por su herencia autosómica dominante y su despigmentación irregular. El síndrome de Waardenburg tipo 2 (tipo 2A cuando está ligado al locus 3p13: tipo 2B cuando no está ligado a este locus) es un grupo de enfermedades heterogéneas que se distinguen del síndrome Waardenburg tipo 1 por la ausencia de distopia canthorum (desplazamiento lateral de los cantos internos de los ojos).

Síndrome de Tietz 

El síndrome de Tietz es un síndrome autosómico dominante de hipopigmentación y sordera. Los miembros afectados de la familia nacen «blancos como la nieve». Gradualmente van adquiriendo un poco de pigmentación y en la fase adulta mantienen la piel blanca y el pelo de rubio a blanco, con las cejas y las pestañas blancas. Todos ellos tienen los ojos azules. La pérdida de audición es siempre bilateral, congénita, neurosensorial y profunda. Este síndrome está causado por una mutación de aminoácido en la región básica del gen MITF.

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