MFN2

Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2 

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2A2 (CMT2A2) consiste en una neuropatía axonal periférica de carácter hereditario, autosómica dominante, asociada a mutaciones en el gen MFN2 (1p36.22).

El gen MFN2 codifica para la mitofusina 2, una proteína encargada de mediar la fusión mitocondrial. De esta forma, contribuye al mantenimiento del equilibrio dinámico entre la fusión y la fisión, lo que determina la morfología de las mitocondrias, adecuándose al tipo y estado fisiológico de la célula.

Neuropatía Charcot-Marie-Tooth tipo 2 panel

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 (CMT2) consiste en una neuropatía axonal periférica de carácter hereditario, que se caracteriza por atrofia y debilidad muscular, pérdida ligera de sensibilidad y velocidades casi normales de conducción nerviosa. Este tipo de neuropatía no resulta desmielinizante.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 presenta hallazgos clínicos similares frente a la CMT1. Sin embargo, ambas se diferencian en que la CMT1 sí conlleva el engrosamiento de los troncos nerviosos, bien de forma palpable o visible.

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